Giornata Malattie Rare, parlano le “ragazze Roki”

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Roma – Oggi è la Giornata delle Malattie Rare, quelle malattie che colpiscono, secondo alcuni, pochi, ma in realtà tanti e forse anche troppi.

In oltre 80 paesi si celebra la giornata delle patologie che colpiscono non più di 1 persona su 2 mila. Non tutte sono ancora riconosciute e codificate, ma è difficile stimare quante ne esistano esattamente: il numero si aggira tra le 5 mila e le 8 mila, per un totale di persone colpite tra i 27 e i 36 milioni di cittadini in tutta l’Unione europea. Nell’80% dei casi si tratta di malattie di origine genetica, spesso sono patologie croniche e potenzialmente mortali. In Italia ne sono affetti in 670 mila. Per ricevere una diagnosi c’è chi aspetta dai 5 ai 30 anni e la spesa annua per le cure supera in media i 2.500 euro.

È anche per la rarità letterale della situazione che la giornata del 29 febbraio è stata scelta come il giorno “in più” per far sentire la propria voce. Oggi, in Italia, le iniziative hanno preso il loro spazio in 170 piazze e oltre 130 città. Il tema della campagna mondiale è stato infatti: La voce del Paziente” e “Uniamo. La Federazione Italiana Malattie Rare ha lanciato la campagna social #UniamoLaVoce: l’idea è quella di unirsi tutti, a suon di video, foto e tweet, in un grande grido liberatorio che dia più forza alla voce delle persone affette da malattie rare.

In questa giornata, fanno sentire la propria voce anche quelle donne colpite nella loro intimità più profonda: la predisposizione “organica” alla maternità. Si chiama sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, o più semplicemente sindrome di Roki.

In Italia, solo un centinaio di donne presentano questa sindrome che colpisce da 1 a 9 persone ogni 100 mila e viene diagnosticata generalmente nella prima adolescenza: la mancanza di mestruazioni è infatti il segno più evidente di questa malattia rara. Apparentemente tutto è normale, ma gli organi riproduttivi, in realtà, non sono sviluppati. E la donna che ne è colpita non potrà quindi procreare.

In Italia c’è un’associazione delle “ragazze Roki” che vuole uscire allo scoperto, farsi conoscere. E coglie l’occasione oggi, Giornata delle malattie rare, per trasmettere a tutti, politici in testa, una richiesta che, da sempre ma soprattutto in questo periodo storico, sta loro particolarmente a cuore: quella di poter diventare madri, scegliendo liberamente il percorso attraverso cui raggiungere questo traguardo.

Che sia l’adozione, o la maternità surrogata. Ed è proprio su questo tema che le “ragazze Roki” decidono di rompere il silenzio e di lanciare con forza il proprio appello.

«Abbiamo una malformazione “invisibile – spiega Maria Laura Catalogna, presidente dell’associazione ANIMrkhS, in una lettera aperta scritta assieme alle altre donne colpite da questa malattia – che si chiama Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser. Noi la chiamiamo Roki, è più semplice pronunciarla ma quanto è difficile accettarla. È una condizione congenita caratterizzata dalla mancata formazione (totale o parziale), della vagina e dell’utero. Questa può essere isolata oppure associata ad altri difetti a livello renale, vertebrale, cardiaco. Poiché i genitali esterni e le ovaie sono presenti (anche se queste ultime possono essere dislocate in sedi anomale), e dunque sono presenti anche i caratteri sessuali secondari, la sindrome viene in genere scoperta solo durante l’adolescenza, intorno ai 14-16 anni, per la mancata comparsa delle mestruazioni».

«La sindrome comporta impossibilità ad avere rapporti sessuali e infertilità completa, dovuta alla mancanza di utero. Quello che si sa è che, durante la vita embrionale, lo sviluppo dell’apparato riproduttivo ha inizio, ma si arresta prima del completamento».

Alle conseguenze fisiche si accompagnano le gravi ripercussioni psicologiche: «Le ragazze si sentono diverse, incomplete, inferiori perché non hanno le mestruazioni come tutte le loro amiche e compagne di scuola; e quando scoprono di non poter avere rapporti sessuali, hanno in genere una forte crisi di identità e di autostima. Per di più non possiamo procreare. È difficile accettare che si parli di adozione e utero in affitto come fanno i media e i politici, senza pensare che c’è qualcuno che li ascolta e che sta male per le loro parole discriminatorie. È tempo che si parli della possibilità per noi di scegliere il percorso della maternità surrogata, che ci permetterebbe di diventare madri di bambini geneticamente nostri. È tempo che si parli della possibilità per noi di adottare bambini senza lunghe liste di attesa. È tempo che si parli della possibilità per noi di essere riconosciute come malattia rara. Siamo una minoranza e come tale discriminata come molte altre. Ci sentiamo diverse più che mai e non credo sia giusto. Con questa lettera vorremmo solo far saper all’Italia che noi esistiamo, viviamo e combattiamo ogni giorno e speriamo in un futuro dove poter vedere i nostri figli giocare nel prato».

Anche loro sono delle vere donne.

Caterina Caparello

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